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La epidermólisis bullosa distrófica es una enfermedad hereditaria rara debida a mutaciones del gen COL7A1 (cadena alfa-1 colágeno tipo VII). Su variante recesiva (EBDR) se caracteriza por fragilidad extrema de los tejidos de piel y mucosas con aparición de ampollas y erosiones. Muchos pacientes fallecen en la edad infantil ó juvenil debido a infecciones ó cáncer de la piel. Otros tienen una gran atresia esofágica que les impide la alimentación y hay que hacerles una gastrostomía. En esta enfermedad tan grave, son pocas las mujeres que afrontan una gestación.

En los últimos años, he controlado cuatro casos  de gestantes con epidermolisisbullosa con éxito obstétrico en todos ellos.

Aquí os dejo la publicación de los dos primeros casos.

El Hospital universitario La Paz, es centro de referencia nacional en esta enfermedad.

Es necesario el manejo multidisciplinar como se muestra en la fotografía con  dermatólogos ( Dr. Raúl De Lucas y Dra.  Rocío Maseda), Cirujanos pediátrticos ( Dra. Nuria Leal) y enfermeros de la asociación Debra.